La sindrome di Birt-Hogg-Dubé, chiamata anche BHD, è una rara condizione genetica causata da una mutazione nel gene della follicolina. Può causare protuberanze cutanee chiamate fibrofolliculomi, cisti polmonari, polmoni collassati e cancro ai reni. Il cancro del rene normalmente cresce lentamente, quindi con uno screening renale regolare è possibile diagnosticare e trattare precocemente qualsiasi tumore del rene.
La BHD viene ereditata con modalità autosomica dominante. Ciò significa che:
- se hai BHD, probabilmente l'hai ereditato da uno dei tuoi genitori.
- uomini e donne hanno la stessa probabilità di ereditare la BHD;
- se hai la BHD, ogni figlio che hai ha 1 possibilità su 2 di ereditare la BHD da te.
È possibile che tu abbia una nuova mutazione della follicolina, il che significa che sei la prima persona nella tua famiglia ad avere BHD. Tuttavia, questo è raro.
La BHD colpisce soprattutto gli adulti, con cisti polmonari, polmoni collassati e protuberanze cutanee che di solito compaiono tra i venti ei trent'anni. Si ritiene che il cancro del rene si manifesti a un’età media di cinquant’anni.
Non esiste una persona tipica con BHD. I sintomi possono variare da persona a persona e possono svilupparsi in tempi diversi. Potresti non avere sintomi o svilupparli solo più avanti nella vita. Al momento non c’è modo di prevedere chi avrà quali sintomi e quando.
La maggior parte delle persone affette da BHD vivranno una vita normale. Tuttavia la diagnosi precoce è importante in modo da poter sottoporre i propri reni a screening dall’età adulta.
Ho BHD?
Potresti avere BHD se hai sintomi di BHD o se è stato diagnosticato un membro della famiglia.
Sintomi e trattamenti
La BHD è una condizione genetica rara. Le persone affette da BHD sviluppano protuberanze cutanee, cisti polmonari, collasso polmonare e/o cancro ai reni. Qui puoi scoprire di più sui diversi sintomi del BHD, su come vengono diagnosticati, esaminati e sulle diverse opzioni di trattamento.
Trova uno specialista
Trovare uno specialista per una malattia rara può essere un’esperienza scoraggiante. Abbiamo un elenco di specialisti con conoscenza del BHD per aiutarti a imboccare la strada giusta per gestire i tuoi sintomi
Ricerca
Gli scienziati di tutto il mondo si dedicano alla ricerca sulla BHD. Mirano a comprendere la BHD in modo da poter migliorare le cure, scoprire nuovi trattamenti e persino trovare una cura.
Domande frequenti
Trova le risposte alle domande più comuni su BHD.